Síndrome de Patau o Trisomía 13
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 3 copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de las 2 copias normales. En raras ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma (translocación).
La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo.
- Trisomía 13: la presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células.
- Trisomía 13: mosaicismo, la presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células.
- Trisomía parcial: la presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células.
El material extra interfiere con el desarrollo normal.
La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 10,000 recién nacidos. La mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos (hereditario). En lugar de esto, los eventos que llevan a la trisomía 13 ocurren ya sea en el espermatozoide o en el óvulo que forman el feto.
Los síntomas incluyen:
- Labio leporino o paladar hendido
- Manos empuñadas (con los dedos externos sobre los dedos internos)
- Ojos muy juntos: los ojos pueden de hecho fusionarse en 1
- Disminución del tono muscular
- Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)
- Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal
- Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma)
- Orejas de implantación baja
- Discapacidad intelectual (grave)
No hay ningún tratamiento específico para la trisomía 13. El tratamiento varía de un niño a otro y depende de los síntomas específicos.
La trisomía 13 se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante una amniocentesis con estudios cromosómicos de las células amnióticas.
Los padres de bebés con trisomía 13 causada por translocación deben recibir asesoría y someterse a pruebas genéticas. Esto les puede ayudar a evitar tener otro hijo con la afección.
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