miércoles, 22 de junio de 2016

SINDROME DE TOURETTE




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El síndrome de Tourette es un trastorno neurológico caracterizado por movimientos repetitivos, estereotipados e involuntarios y la emisión de sonidos vocales llamados tics. El trastorno lleva el nombre del doctor Georges Gilles de la Tourette, neurólogo pionero francés quien en 1885 diagnosticó la enfermedad en una noble francesa de 86 años.
Los primeros síntomas del síndrome de Tourette se observan casi siempre a partir de la niñez, iniciándose generalmente entre los 7 y 10 años de edad. El síndrome de Tourette afecta a personas de todos los grupos étnicos, aunque los varones se ven afectados con una frecuencia entre tres o cuatro veces mayor que las mujeres. Se calcula que 200,000 norteamericanos padecen de la forma más severa del síndrome de Tourette mientras que una de cada cien personas presenta síntomas más leves y menos complejos, tales como tics motores o vocales crónicos o los tics pasajeros de la niñez. Aunque el síndrome de Tourette puede manifestarse como condición crónica con síntomas que persisten durante toda la vida, la mayoría de las personas que padecen del mal presentan los síntomas más severos durante los primeros años de adolescencia y van mejorando al avanzar hacia la fase más tardía de la adolescencia y posteriormente en la madurez.



¿Cuáles son los síntomas?

Los tics se clasifican como simples o complejos. Los tics simples son movimientos repentinos, breves y repetitivos en lo cuales están involucrados un número limitado de grupos musculares. Algunos de los tics simples más comunes incluyen el parpadeo y otros gestos visuales poco comunes, muecas faciales, encogimiento de hombros y sacudir la cabeza o los hombros. Las vocalizaciones sencillas pueden incluir el aclarar la garganta repetidamente, olfatear o hacer gruñidos. Los tics complejos son patrones de movimientos específicos que abarcan varios grupos musculares. Los tics motores complejos pueden incluir muecas faciales combinadas con torcedura de la cabeza y encogimiento de hombros. Otros tics motores complejos pueden parecer deliberados, incluyendo el olfateo o manoseo de objetos, saltar, brincar, agacharse o retorcer o doblar el cuerpo. Los tics vocales simples pueden incluir el aclarar la garganta, el olfateo/resoplido, gruñidos o ladridos. Los tics vocales aún más complejos incluyen el emitir palabras o frases. Quizás los tics más dramáticos y que producen mayor discapacidad incluyen los movimientos motores automutilantes, tales como golpearse la cara o tics que incluyen la coprolalia (el decir obscenidades) o ecolalia (repetir palabras o frases de otras personas). Algunos tics son precedidos por un impulso irrefrenable o sensación en el grupo muscular afectado, lo que se llama un impulso premonitorio. Algunas personas con el síndrome de Tourette describen su necesidad de completar un tic de cierta manera o cierto número de veces con el fin de aliviar la necesidad o disminuir la sensación.
Los tics a menudo empeoran cuando la persona está excitada o padece de ansiedad y se atenúan durante la realización de actividades calmadas o que requieren de concentración. Algunas experiencias físicas pueden provocar los tics o aumentarlos. Por ejemplo, el usar ropa que apriete el cuello puede provocar tics en el cuello o el escuchar a otra persona olfatear o aclarar la garganta puede llevar a que el afectado emita sonidos similares. Los tics no desaparecen durante el sueño pero generalmente disminuyen notablemente.

¿Cuál es la causa del síndrome de Tourette?

Aunque la causa del síndrome de Tourette es desconocida, las investigaciones actuales revelan la existencia de anormalidades en ciertas regiones del cerebro (incluyendo los ganglios basales, lóbulos frontales y corteza cerebral), los circuitos que hacen interconexión entre esas regiones y los neurotransmisores (dopamina, serotonina y norepinefrina) que llevan a cabo la comunicación entre las células nerviosas. Dada la presentación frecuentemente compleja del síndrome de Tourette, la causa del trastorno seguramente es igualmente compleja.



¿QUE ES ENURESIS?

¿Qué es?

La enuresis o incontinencia urinaria consiste en la emisión repetida de orina de manera involuntaria durante el día o en la cama por la noche. Para que sea considerada enfermedad debe producirse por lo menos dos veces cada día durante un mínimo de tres meses consecutivos y en niños mayores de 4 años.
Suele ser más frecuente en varones, a partir de los cinco años y aparecer con más frecuencia durante la noche. La enuresis no suele desencadenarse como consecuencia de otra enfermedad, como diabetes onarcolepsia, entre otras, o por la toma de sustancias como los diuréticos.
A pesar de que es un trastorno relativamente común, la Asociación Española de Pediatría indica que no se han realizado muchos estudios epidemiológicos de esta enfermedad, aunque casi todos los datos coinciden en que la incidencia disminuye a medida que el niño crece.
Se estima que, en la actualidad existen más de 500.000 niños enuréticos y que afecta al 10-13 por ciento de los infantes de 6 años y al 6-8 por ciento de los de 10 años.

Causas

La enuresis nocturna se produce principalmente porque el niño está profundamente dormido y no se despierta cuando su vejiga se llena y debe vaciarla. En la mayoría de los casos esta patología es hereditaria, por lo que, si uno de los progenitores ha tenido enuresis durante su infancia, las probabilidades de que sus hijos también la tengan son elevadas.
Otras causas pueden ser la alteración del sueño, no haber aprendido bien a controlar la micción durante los primeros años de aprendizaje o como resultado de tener alguna otra patología.
Las situaciones de estrés también pueden provocar la aparición de la enuresis, sobre todo secundaria. Éstas pueden ser el divorcio o la separación de los padres, el fallecimiento de un familiar, el cambio de residencia, el nacimiento de un hermano, debido a accidentes e intervenciones quirúrgicas, ante abusos sexuales, hospitalizaciones, etcétera.
Además, los niños que viven en hogares desestructurados o con pocos recursos económicos, tienen también más probabilidades de padecer enuresis.

Síntomas

El principal síntoma de la enuresis es la pérdida de orina involuntaria. Ésta puede ocurrir varias veces durante la noche, periodo en el que pueden ser muy abundantes.
En algunos niños con enuresis nocturna pueden aparecer dificultades para despertarse y estreñimiento.



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SINDROME DE WILLIAMS

Síndrome de Williams

El síndrome de Williams o síndrome de Williams–Beuren es una enfermedad rara de causa genética que se caracteriza por alteraciones en el desarrollo neurológico y rasgos faciales típicos que se asemejan a los de un duendecillo.
Esta patología fue descrita por primera vez en el año 1961 por el Dr. Joseph Williams, especialista en cardiología y originario de Nueva Zelanda, que junto con su equipo de trabajo describió cuatro casos de pacientes pediátricos con estrechez de la válvula aórtica del corazónretraso mental y ciertas características faciales comunes como frente ampliaojos muy separadoslabios gruesos y nariz de base ancha.
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SINDROME DE DOWN

¿Qué es el síndrome de  Down?

SINDROME DE PATAU O TRISOMIA 13

            Síndrome de Patau o Trisomía 13




Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 3 copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de las 2 copias normales. En raras ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma (translocación).
CAUSAS 
La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo.
  • Trisomía 13: la presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células.
  • Trisomía 13: mosaicismo, la presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células.
  • Trisomía parcial: la presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células.
El material extra interfiere con el desarrollo normal.
La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 10,000 recién nacidos. La mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos (hereditario). En lugar de esto, los eventos que llevan a la trisomía 13 ocurren ya sea en el espermatozoide o en el óvulo que forman el feto.

Síntomas

Los síntomas incluyen:

Tratamiento

No hay ningún tratamiento específico para la trisomía 13. El tratamiento varía de un niño a otro y depende de los síntomas específicos.

Prevención

La trisomía 13 se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante una amniocentesis con estudios cromosómicos de las células amnióticas.
Los padres de bebés con trisomía 13 causada por translocación deben recibir asesoría y someterse a pruebas genéticas. Esto les puede ayudar a evitar tener otro hijo con la afección.

UNA HISTORIA DE ASPERGER


TRASTORNO AUTISTA

Trastorno Autista.


     - El Trastorno Autista o Trastorno del Espectro , consiste en una alteración cualitativa de un conjunto de capacidades referidas a la interacción social, la comunicación y la flexibilidad mental, que pueden variar en función de la etapa del desarrollo, la edad y el nivel intelectual de la persona que lo presenta.
    
En el caso de la interacción social, el retraso puede ir desde la falta de interacción social por dificultad para comprender situaciones sociales simples, hasta un aislamiento completo. En el caso de la comunicación, las alteraciones pueden ir desde una desviación en los aspectos semánticos y pragmáticos del lenguaje, hasta un lenguaje y comunicación verbal y no verbal incomprensibles y desajustadas con el contexto social.
    
La flexibilidad contempla desde una rigidez de pensamiento y conductas ritualistas, estereotipadas y perseverativas hasta contenidos obsesivos y limitados de pensamiento y en la ausencia de juego simbólico.
    
Se podrá impetrar la subvención educacional desde el momento que sea diagnosticada esta discapacidad por los profesionales competentes.



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